Синдром ретта

управление

Скоординированный подход междисциплинарной команды специалистов, предпочтительно при непосредственном участии команды первичной медицинской помощи, является лучшей моделью для лечения этого сложного заболевания. Раннее вмешательство и комплексное лечение синдрома Ретта на протяжении всей жизни могут значительно улучшить здоровье и долговечность пораженных случаев.

Rett UK недавно выпустила Национальные рекомендации по управлению и уходу за лучшими практиками, которые предназначены для семей и медицинских работников.5, Они также предоставляют контактную информацию для клиник по лечению синдрома Ретта в Великобритании — см. «Дальнейшее чтение» в конце этой статьи.

эпилепсияЭто следует изучить с учетом записи ЭЭГ-видео, особенно для оценки ночных нарушений:

  • Вакантные заклинания не всегда связаны с эпилепсией, поэтому их не обязательно лечить, если нет убедительных доказательств того, что симптомы связаны с нарушениями ЭЭГ.
  • Традиционные противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин и вальпроат натрия, были использованы с успехом.
  • Другие терапевтические возможности включают в себя новые противоэпилептические препараты, такие как топирамат и ламотригин, кетогенные диеты и стимуляторы блуждающего нерва или имплантаты.

Синдром длинного интервала QTЭто должно быть проверено и проведено в соответствии с рекомендациями специалиста, чтобы уменьшить риск фатальных нарушений ритма сердца.

Плохой сонБыло показано, что мелатонин является потенциальным вариантом лечения для сна6.

питающийОбычно это является проблемой в некоторой степени, так как поддерживает вес, поэтому помогает высококалорийная диета с относительно высоким содержанием жира, а также помогает некоторым пациентам с эпилепсией благодаря ее кетогенному эффекту:

  • Оценка двигательной функции ротовой полости с использованием правильного положения и других практических средств для проглатывания и глотания должны быть изучены.
  • Можно использовать дополнительное питание назогастральным или гастростомическим путями.
  • Если медикаментозная терапия желудочно-пищеводного рефлюкса неэффективна, тогда могут быть полезны хирургические процедуры, такие как фундопликация.
  • Запор может быть проблемой и должен тщательно контролироваться и управляться.

СколиозТе случаи с тяжелой или ограничивающей функцию искривления позвоночника могут выиграть от хирургического вмешательства.

ОстеопорозОстеопороз часто встречается у людей с синдромом Ретта. Дополнение витамина D может быть необходимо во многих случаях7.

связьЭто может быть сложно; однако невербальные средства должны оцениваться, изучаться и совершенствоваться в максимально возможной степени:

Использование графических досок и других наглядных пособий для общения может быть очень полезным.

Холистическая терапияСчитается, что это помогает некоторым пациентам и, кажется, пользуется популярностью у них и их семей8:

  • Гидротерапия, массаж и верховая езда использовались, чтобы помочь пациентам и их семьям справиться с этим условием.
  • Семьи нуждаются в чуткой социальной и иногда психологической поддержке; советы и пропаганда взаимодействия с органами образования могут быть полезными. Крики и ночные волнения часто являются проблемными вопросами.
  • Вклад эксперта может быть полезен, чтобы исключить органическую причину, которая не может быть сообщена, или найти практические решения.
  • Дом пациента может нуждаться в адаптации и помощи для улучшения мобильности и безопасности.

Мобильные средстваК ним относятся такие средства, как:

  • Шарнирные ортезы на лодыжке для преодоления гипертонии, которые могут помочь в самостоятельной ходьбе.
  • Шины на руках, которые предотвращают стереотипные движения рук, могут уменьшить травмы и возбуждение там, где они особенно тяжелы.

Чем лечат синдром Туретта в Москве

Все методы, которые используются при лечении подобных заболеваний, можно поделить на медикаментозные и немедикаментозные. Первые предполагают прием седативных препаратов, редко транквилизаторов. Если их и назначают, то короткими курсами и только после того, как врач выяснит, что это необходимо.

Немедикаментозные методы лечения синдрома Туретта:

  • расслабляющий массаж – ручной и аппаратный;
  • рефлексотерапия. Вариант выбирается в зависимости от ситуации. Такую терапию проводят при помощи рук, специальных игл, электрических импульсов. Смысл в том, чтобы воздействовать на определенные точки тела, которые помогут расслабиться, стабилизировать нервную систему;
  • ароматерапия. Она направлена на отдых, успокоение, расслабление. После консультации с врачом ароматерапия доступна и в домашних условиях – это простой и часто действенный метод;
  • лечебный сон (электросон). Благодаря импульсам тока через специальные аппараты такой сон нормализует работу мозга, ЦНС. Обычно он длится от 30 минут до 2 часов;
  • психотерапия. Она помогает человеку избавиться от тревожности, сложных состояний, психологических травм, а также учит принимать свое состояние.

Важный момент при лечении синдрома Туретта – это правильная обстановка дома, среди близких друзей. Человек с таким отклонением должен получать поддержку, заботу, его необходимо оградить от насмешек и неадекватных реакций на тики.

Причины

Этиопатогенетические особенности синдрома Ретта являются достаточно сложными. Они обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на головной мозг. Первопричина патологии — спонтанная мутация гена Х-хромосомы, приводящая к прекращению его экспрессии. Этот ген кодирует специфический белок, регулирующий транскрипцию определенных участков ДНК. При синдроме Ретта нарушается ингибирование генов, что приводит к неправильному формированию нервной ткани. Еще одна теория происхождения патологии — ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.

У больных нарушается ультраструктура нервных клеток: они уменьшаются в объеме, изменяется количество дендритов. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться. Затрудненное образование нервной ткани никак не связано с процессом деструкции нейронов. Ученые отмечают, что при синдроме Ретта уменьшен размер головного мозга на 20% по сравнению с возрастной нормой. У пациентов преобладают процессы торможения в головном мозге. Это отражается на физиологии ЦНС, ее морфологическом строении и проявляется характерной клинической картиной.

Если в геноме данный ген отсутствует полностью, плод погибает внутриутробно. Летальное состояние в основном характерно для мальчиков. У плода женского пола имеется две хромосомы: одна нормальная, а вторая дефектная. Это позволяет дожить ему до рождения. У мужчин же имеется только одна X-хромосома. Если она несет дефектный ген, то у плода не остается нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. В нетипичных случаях синдром Ретта развивается у мальчиков и сопровождается менее яркой клинической картиной.

В настоящее время к наследственной теории склоняется большинство ученых. Однако споры относительно этиопатогенетических факторов заболевания в ученом мире ведутся до сих пор.

Менее известная теория развития патологии — метаболическая. Смысл ее заключается в том, что недуг возникает в результате нарушения обмена веществ, вызванного дисфункцией митохондрий.

В настоящее время ни одна из этих теорий не доказана учеными. Они пока не смогли установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  • Неадекватное ведение беременности,
  • Пристрастие будущей матери к вредным привычкам,
  • Присутствие большого числа кровных связей в родословной человека.

Решение проблемы на мировом уровне


После столь шокирующего открытия была создана специальная ассоциация синдрома Ретта. Это мировая организация пришла к выводу, что дети, пораженные недугом, нуждаются в реабилитации, а также в нормальной жизнедеятельности и адекватном восприятии

их и их возможностей окружающим народом.

Российский филиал функционирует в режиме поддержки родителей детей, пораженных этой болезнью, в консультации и оказании медицинской помощи.

В 2020 году в Казани прошел конгресс, в котором приняли участие доктора таких стран, как Израиль, Россия, Япония, Италия, Нидерланды и США.

По их мнению, синдром Ретта, что поражает столь большое количество детей, остается незаметным для глаз простых педиатров. В дальнейшем же, после того, как недуг проявит себя в полной мере, у ребенка нет возможности развиваться в реабилитационных центрах (которых попросту нет) или лечиться. Поэтому было принято решение создать ассоциацию

, которая смогла бы помочь всем нуждающимся в данном деле.

Прогнозы

В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг. Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни. Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация. Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно. Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным. Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика. Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки. Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом и следить за своим самочувствием. Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта – редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.

Описание заболевания синдром Ретта

Уже сам термин свидетельствует о том, что свое название он получил в честь своего первооткрывателя. Существует две версии относительно даты, когда мир узнал об этом психоневрологическом заболевании. Обнаружен синдром Ретта был в 1954 г., описан — в 1966 г., а озвучен и признан общественностью — в 1983 г.

Андреас Ретт, невролог и педиатр из Австрии, занимался изучением регресса психического развития у детей, и специалиста заинтересовали две его юные пациентки. Клиническая картина заболевания девочек кардинально отличалась от всех известных ему случаев, озвученных в медицине. Заинтересовавшись этим парадоксом, Андреас Ретт принял решение совершить путешествие по Европе, чтобы разыскать детей с похожими признаками протекания патологии. В 1966 г. он представил ученому совету результаты своих исследований, которые не произвели на коллег невролога какого-либо впечатления.

Как самостоятельное заболевание Синдром Ретта стал выделяться в 1983 г. благодаря существенным дополнениям к основной идее со стороны шведского исследователя Б. Хагберга. Именно он четко озвучил симптомы протекающей патологии, что позволило составить общую клиническую картину озвученной аномалии.

1999 г. является прорывом в изучении данного заболевания благодаря исследованиям американского ученого ливанского происхождения Х. Зогби и ее команды. Именно эти новаторы впервые позволили диагностировать описываемое отклонение от нормы на генетическом уровне, раскрыв механизм его возникновения.

После многочисленных исследований специалистов можно сделать общий вывод, что синдром Ретта — это распространенная нонсенс- (укорачивание или удлинение кодированного белка) или миссенс-мутация (замена аминокислоты) гена MECP2 (члена семейства белков, модулятора транскрипции генов). Подобная Х-сцепленная патология выявляется у гетерозигот, что в основном касается девочек. Если речь идет о мутации гемизигот, то исход для них является летальным.

Именно по этой причине синдром Ретта у мальчиков является уникальным случаем (исключение — несколько атипичных форм заболевания и наличие дополнительной Х-хромосомы), потому что у них он практически несовместим с жизнью (внутриутробная смерть плода или гибель ребенка по достижению 2-х лет).

Проще говоря, озвученная патология — это проявление у человека умственной отсталости, передающееся по наследству. Прогрессирование заболевания приводит к проблемам неврологического характера и нарушению функционирования опорно-двигательной системы. При соблюдении всех рекомендаций врачей и должном уходе человек с подобным диагнозом может дожить до 50 лет.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

  • беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
  • развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
  • окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
  • нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
  • сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
  • характерные стереотипии;
  • расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

  • нарушения дыхания;
  • судорожные припадки;
  • искривление позвоночника;
  • задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями. К ним относятся:

  • внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
  • врождённая микроцефалия;
  • перинатальное повреждение головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается. Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.


Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

  1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
  2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

    Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

  3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
  4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
  5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

  • асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
  • нарушение речи;
  • снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
  • беспричинное беспокойство;
  • повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев типично не типично
Стереотипии характерные движения руками могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами не типично повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром типичный признак проявляется редко
Дыхательные нарушения типичный симптом не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей всегда присутствуют не типичны

Особенности лечения

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Прописывают также препараты, улучшающие кровообращение и активизирующие мозговую деятельность – они не спасут от деградации полностью, но помогут замедлить ее и сделать не столь выраженной. Иногда доктора рекомендуют также «Ламотриджин» – новый препарат, ограничивающий проникновение в спинномозговую жидкость мононатриевой соли.

Ученые отметили, что у больных синдромом Ретта такое проникновение повышено, но они пока не могут точно сказать, является ли это причиной или следствием недуга (и влияет ли как-то на состояние пациента такое медикаментозное воздействие).

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас», который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

  • противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
  • снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта — это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных  неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта:

Симптомы синдрома Ретта

В перинатальный период развития плода и в первые месяцы жизни ребенка какие-либо симптомы заболевания не проявляются. Возможно, они просто остаются недооцененными специалистами, но у врачей подозрений не вызывают. Тем не менее, достаточно часто у детей с синдромом Ретта наблюдается врожденная гипотония, однако далеко не у всех детей с гипотонией имеется эта аномалия.

Условно течение заболевания делят на четыре стадии, каждая из которых характеризуется своей симптоматикой.

1. Первая стадия (стагнация) характерна для малышей в возрасте от 4-х месяцев до 2-х лет. В этот период их жизни можно наблюдать первые отклонения, проявляются они замедлением роста головы, в длину кистей и стоп, а также диффузной мышечной гипотонией, медленным психомоторным развитием, исчезновением интереса к играм.

2. Вторая стадия (быстрого регресса) характерна для детей в возрасте от 1-го до 3-х лет. Проявляется нервно-психическим регрессом, смягчающимися аутистическими расстройствами, общим моторным беспокойством, апраксией, быстро наступающим распадом речи. Постепенно, но достаточно быстро у ребенка пропадают все навыки (вплоть до умения разговаривать), которые он успел приобрести до этого времени. Параллельно появляются характерные движения руками – моющего или потирающего характера. Дети жуют пальцы рук, царапают себя, могут наносить удары кулаками по щекам. Все эти движения совершаются насильственно и непрерывно (реже с небольшими интервалами). У больного пропадает способность удерживать предметы в руках, меняется походка – он при ходьбе широко расставляет ноги и двигается покачиваясь (так называемая атактическая походка). У многих детей развивается апноэ, чередующийся с гипервентиляцией, иногда появляются судорожные припадки. Основной симптом синдрома Ретта этой стадии – потеря общения с окружающими, из-за чего это заболевание часто воспринимают за аутизм.

3. Третья стадия (псевдостационарная) характерна для детей дошкольного и раннего школьного возраста. Первые признаки этого периода – глубокая умственная отсталость, приступы судорог и экстрапирамидные расстройства, такие как атаксия, гиперкинезы и мышечная дистония. Но отмечается и положительная картина – у ребенка прекращаются приступы беспокойства, улучшается сон, появляется эмоциональный контакт.

4. Четвертая стадия (тотального слабоумия) развивается примерно к 10 годам. Для нее характерны нарушения всех двигательных функций, вплоть до обездвижения больного, а также нарастание мышечной атрофии, спастичности, вторичных ортопедических деформаций в виде сколиоза, вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети начинают отставать в росте, у них развивается кахексия (глубокое истощение). Однако реже бывают приступы судорог, и половое созревание соответствует возрасту.

Синдром Ретта характеризуется прогредиентным течением, т.е. постепенно нарастающими изменениями. Определенных границ между описанными стадиями не существует, они взяты условно.

Типичные и наиболее важные клинические признаки этой аномалии:

  • Атаксия:
  • Эпилептические припадки;
  • Вторичная микроцефалия;
  • Низкий рост, маленькие руки;
  • Судороги мышц;
  • Потеря ловкости рук;
  • Стереотипные движения рук (будто ребенок их моет или потирает);
  • Скрежет зубами;
  • Боковое искривление позвоночника;
  • Проблемы с дыханием;
  • Избегание зрительного контакта;
  • Утрата способности говорить;
  • Приступы паники;
  • Связанные с социальными контактами проблемы.
Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий